准妈妈的无创产前基因检测经历

近日，

市民王女士在怀孕***6周时进行了唐氏筛查的检测

检测结果显示：

21-三体风险度“1∶150”参考值为“<1∶270”

这个数字，表明她腹中胎儿罹患唐氏综合征的风险极高

唐氏综合征又称“胎儿21-三体综合征”或“先天愚型”

是一种***染色体异常的多基因畸变所造成的疾病

患儿大多为严重智能障碍并伴有其他问题如***心脏病、***、消化道畸形······

还记得当年生物教科书上的这张图片吗？

真是给包括小编在内的很多骚年留下了极大的心理阴影······

检测结果让王女士及其家人焦虑万分

原来在王女士怀孕初期医生便告知她：

“胎.盘位置低”随时有大出血的可能，

需要卧床保胎

而如今进一步确诊必须做羊水穿刺

极易造成***和大出血

这对处于高危中的王女士而言将会是无法承受的风险

正在一筹莫展之际

王女士从朋友那儿听说了一项能够检测胎儿染色体是否存在异常的新手段

——“无创产前基因检测技术”

无创产前基因检测技术又被称为“无创DNA产前检测”

仅需采取孕妇静脉血利用新一代DNA测序技术

对母体外周血浆中的游离DNA片段

以及胎儿的游离DNA进行测序

并将测序结果进行生物信息分析

从中得到胎儿的遗传信息从而检测出胎儿是否患有三大染色体疾病

经过一番详细的比对了解后

王女士及其家人***终决定做无创产前基因检测

尽管查的种类比羊水穿刺要少

但至少对母体没什么损伤

三周后，检测结果出来是：“低风险”

也就是有99%的把握可排除

胎儿患有21-三体综合征18-三体综合征13-三体综合征

这时候的王女士总算松了一口气

而后续一系列的产科检查也证实宝宝一切正常

当然小编在此需要强调的是

无创产前基因检测和羊水穿刺检测

都是针对染色体异常的检测

如果是身体外观发育异常引起的畸形等问题

还是需要依靠孕期***检测才可以呦

请准妈妈们牢记：

孕期的各项必要检测都很重要相互之间不能替代

不可能通过一种检测就能知道胎儿所有的问题

但利用无创产前基因检测可以有效预防患儿的出生

那么，无创产前基因检测技术在临床上的应用有哪些注意事项呢？

1适宜人群

唐氏筛查21-三体或18-三体综合征临界风险

（风险率在1/1000～1/270）的孕妇；

存在有创性产前诊断***者（比如有活动性***，或者中央性前置胎.盘、先兆***等）；

已经错过***学筛查时间的孕妇。

2不适宜人群

孕妇接受过异体输血、移植手术、***治.疗、***治.疗等；

有染色体异常儿分娩史，

夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；

影像学资料发现胎儿结构异常，

高度怀疑胎儿有染色体异常者；

各种基因病高危人群。

这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。

3慎用人群　　这里要稍微解释一下“慎用”，

慎用的人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降，

所以在选择的时候要更加谨慎，

需要到专科***做详细的咨询。

这类人群包括：拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇，

包括大于35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险、对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇；

高体重孕妇；通过***受孕的孕妇；

双胎***的孕妇等。

无创产前基因检测技术作为一项准确度更高

针对***的筛查方法给有需要的准妈妈们带来了更多的选择

但同时这项技术目前诊断的染色体异常类型

仍然有限必须根据孕妇具体状况加以甄别

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